요힘빈구매 기존 검사로 놓친 희귀 유전질환··· 전체 유전체 샅샅이 살펴보며 원인 찾아내 > 질문답변

요힘빈구매 기존 검사로 놓친 희귀 유전질환··· 전체 유전체 샅샅이 살펴보며 원인 찾아내

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작성자 행복이13
댓글 0건 조회 0회 작성일 26-02-01 14:59

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요힘빈구매 희귀 유전질환이 의심되는 환자와 가족의 전체 유전정보를 분석했더니 절반에 가까운 가구에서 병을 유발하는 유전적 원인이 밝혀진 것으로 나타났다. 연구진은 이 방법이 일부 유전정보만 분석하는 기존 검사법으로는 진단이 어려웠던 환자들에게 효과적일 수 있다고 밝혔다.
서울대병원 임상유전체의학과 채종희·이승복·김수연 교수, 쓰리빌리언 서고훈 박사 연구팀은 ‘전장 유전체 분석’을 통해 희귀 유전질환의 진단 성과와 임상적 활용 가능성을 분석한 연구 결과를 30일 발표했다. 국내 최대 규모인 1452가구(총 3317명)를 대상으로 한 이 연구는 유전자 기반 질병 연구 학술지 ‘NPJ 유전체 의학(NPJ Genomic Medicine)’에 게재됐다.
희귀 유전질환은 현재까지 5000~8000종이 알려져 있으며, 정확한 진단과 치료를 위해선 질환의 원인이 되는 유전 변이를 확인하는 것이 핵심이다. 그러나 기존의 엑솜 시퀀싱이나 유전자 패널 검사는 유전체 일부만을 분석하기 때문에 원인인 중요한 변이를 확인하는 데 한계가 있었다. 이에 연구진은 한 번의 검사로 유전체 전체를 분석해 거의 모든 유형의 변이를 확인할 수 있는 전장 유전체 분석을 통해 환자와 가족들의 유전체를 검사했다.
환자의 주요 증상을 기준으로 질환 유형을 분류한 뒤 말초혈액을 이용해 분석한 결과, 전체 1452가구 중 46.2%(672가구)에서 질환의 원인이 되는 유전자 변이가 확인됐다. 이 가운데 진단이 확정된 경우는 43.5%, 진단 가능으로 분류된 경우는 2.8%였다. 특히 진단된 672가구 중 14.6%(98가구)는 전장 유전체 분석을 통해서만 질환 원인을 확인할 수 있었다. 이들 사례에서는 기존 검사법으로는 확인하기 어려웠던 딥인트론 변이, 비암호화 영역 변이 등이 주요 원인으로 나타났다.
또한 가족 구성원을 포함해 분석한 경우의 진단율(48.5%)이 환자 단독 검사시 진단율(41.5%)보다 높게 나타났다. 다만 가족 검사가 반드시 필요했던 경우는 진단 가구의 7.5%에 그쳐, 환자만을 대상으로 한 전장 유전체 분석 역시 1차 진단 검사로는 충분한 효율성을 보였다.
질환 유형별로는 신경근육질환과 신경 발달 장애의 진단율이 높았다. 심근병증·부정맥, 암 발생 위험 증가 등 건강에 영향을 미칠 수 있는 유전자 변이도 전체의 4.3%에서 추가로 발견됐다.
연구진은 질환 원인이 규명된 환자 중 124명(18.5%)에겐 유전자 진단 결과를 바탕으로 장기적인 치료·관리 계획을 수립했다고 밝혔다. 지텔만 증후군과 전신 농포성 건선 환자 등에겐 실제로 맞춤형 치료가 시행됐다. 채종희 교수는 “보다 정확한 유전 진단을 통해 오랜 기간 이어지던 환자의 진단 여정을 줄이고, 조기 치료와 맞춤형 관리로 이어질 수 있기를 기대한다”고 말했다.
밀양 성폭행 사건 가해자의 신상을 공개한 유튜브 채널 ‘나락보관소’ 운영자가 1심에서 징역형을 선고받았다.
서울남부지법 형사6단독 김주석 판사는 28일 정보통신망법상 명예훼손, 스토킹처벌법 등 혐의로 기소된 김모씨(32)에 대해 징역 1년6개월을 선고했다. 재판부는 스토킹 치료 프로그램 40시간 이수도 함께 명했다.
김씨는 유튜브 채널 ‘나락보관소’를 운영하며 2024년 밀양 성폭행 사건 가해자들의 신상을 공개한 혐의로 재판에 넘겨졌다.
밀양 성폭행은 2004년 12월 경남 밀양 지역 고교생 44명이 여중생 1명을 상대로 1년간 집단 성폭행을 저지른 사건이다. 제대로 처벌받은 가해자가 한 명도 없었다는 사실이 뒤늦게 알려지며 사회적 공분이 일자, 김씨를 비롯한 일부 유튜버들이 가해자 신상을 공개했다.
김씨는 가해자들의 개명 전후 이름과 얼굴 사진, 직업 등을 공개했다. 이 과정에서 김씨는 아무 관련이 없는 사람을 ‘가해자의 연인’이라며 공개하기도 했다. 김씨는 성폭행 피해자 측으로부터 가해자 신상 공개 동의를 받았다고 주장했으나 사실이 아닌 것으로 드러났다.
재판부는 “가해자들에게 망신을 주는 등 사적제재를 가하겠다는 비뚤어진 정의감의 발로에서 이 사건 범행을 저질렀다”며 “게시한 내용이 사실이라 하더라도, 이른바 ‘사이버 렉카식’ 행태는 이미 위험 수위에 이르렀고 이를 방치할 경우 사회적 해악이 매우 크다”고 지적했다. 또 “최소한의 확인도 없이 사용된 정보로 인해 근거 없는 거짓된 내용이나 과장된 표현이 다수 포함돼 있었다”며 “그 내용이 여과 없이 인터넷을 통해 광범위하게 전파되고, 피해자들과 그 가족들이 입은 정신적·재산적 피해는 이전의 삶을 온전히 회복하기가 불가능할 만큼 심각하다”고 양형 이유를 설명했다.
재판부는 성폭행 가해자들에 대한 처벌이 미약했다는 비판 여론이 컸던 점을 김씨에게 유리한 정상으로 참작했다. 또 김씨가 일부 피해자들과 합의하거나 각 400만원을 법원에 공탁한 점을 고려해, 피해자들과 합의한 일부 혐의(폭행, 정보통신망법 위반 등)에 대해서는 공소를 기각했다.
김씨가 뒤늦게 범행을 모두 인정하고 반성한 점, 일부 피해자들이 처벌을 원하지 않는다는 의사를 밝힌 점, 수사 진행 사실을 인지한 뒤 자수하고 관련 영상을 삭제하며 유튜브 활동을 중단한 점 등도 양형에 반영했다.
‘나락보관소’ 영상을 재가공해 올린 또 다른 유튜버도 서울남부지법에서 재판을 받고 있다. 유튜버 최모씨(57)는 지난해 10월15일 1심에서 징역 8년에 벌금 300만원을 선고받고 법정구속됐다. 최씨는 항소했고 2심 선고기일은 다음 달 10일 오후 2시에 열린다.
김용범 청와대 정책실장은 재테크 선호도가 부동산에서 주식으로 옮겨간 데 대해 “패러다임은 이미 바뀌었다”며 달라진 자본시장을 어떻게 고착시킬 것인가가 관건이라고 밝혔다. 이재명 대통령이 그간 밝혀온 ‘생산적 금융으로의 대전환’ 기조를 재확인한 것으로 풀이된다.
김 실장은 지난달 31일 밤 페이스북에 ‘주식이 재테크 선호 1위인 사회’라는 제목의 글을 올리고 이같이 말했다. 김 실장은 2000년부터 2026년 1월까지 ‘유리한 재테크 방법’을 조사한 한국갤럽의 지난 20년 치 설문조사 결과를 올렸다. 조사에 따르면 주식은 지난해 7월 처음으로 가장 유리한 재테크 방법 1위(31%)에 올랐고, 지난 1월 조사에서는 선호 비중이 37%로 확대됐다. 부동산은 지난해 7월 23%에서 지난달 말 22%로 소폭 줄었다.
김 실장은 “이번 변화는 일시적 유행으로 치부하기에는 너무 많은 요소가 동시에 정렬됐다”며 “담론의 중심 또한 부동산에서 자본시장으로 옮겨왔다. 이 정도라면 이는 ‘일시적 일탈’이 아니라 자산 선택의 기본값 자체가 서서히 재설정되고 있다고 보는 편이 타당하다”고 말했다.
김 실장은 “이 변화의 저변에는 세대교체라는 거대한 지각변동도 자리하고 있다”며 “청년 세대에 기업의 혁신과 산업의 전환에 자신의 미래를 연결하려는 적극적인 생존 전략에 가깝다”고 말했다. 그는 또 “더 중요한 점은 이 변화가 강력한 실체를 동반하고 있다는 사실”이라며 “이른바 ‘K-대표 기업’들의 위상 변화가 그 근거다. 이들은 더 내수 시장에 갇힌 대형주가 아니다”라고 했다.
김 실장은 “결국 주식 선호 1위라는 결과는 우연한 랠리의 산물이 아니다”라며 “제도적 개선, 기업의 실체, 산업의 위상, 그리고 자본을 바라보는 인식이라는 네 개의 톱니바퀴가 비로소 같은 방향으로 맞물려 돌아가기 시작한 결과”라고 적었다.
그는 “이 흐름을 또 한 번의 투기 국면으로 소모할 것인지, 아니면 생산적 금융과 자본시장 중심의 선진국형 구조로 정착시킬 것인지는 이제 제도와 선택의 문제”라며 “우리에게 필요한 것은 더 높은 지수의 숫자가 아니다. 이미 이동한 자산 인식의 에너지를 혁신과 성장으로 연결해낼 자본시장의 내구성”이라고 밝혔다.
앞서 이 대통령은 지난해 9월 취임 100일 기자회견에서 “부동산에서 첨단산업 분야 또는 일상적인 경제활동 분야로 자금을 옮기는 게, 소위 금융의 대전환을 해야 되는 게 우리의 과제”라며 “생산적 금융으로의 전환 중 가장 핵심이 주식시장 정상화”라고 밝혔다. 이 대통령은 지난해 7월 30일 기자회견에서도 “이제는 부동산보다는 금융시장으로 (자본 흐름을) 옮기는 것이 낫지 않을까, 그렇게 만들려고 한다”고 말했다.
김 실장이 페이스북에 글을 남긴 것은 지난해 10월19일 정부의 10·15 부동산 대책에 대한 입장을 밝힌 이후 약 3개월 반 만이다.

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