비아그라의 주성분으로 알려진 실데나필이 치명적인 소아 희귀질환 치료에 활용될 가능성이 제시됐다. 사진=게티이미지뱅크


비아그라의 주성분으로 알려진 실데나필이 치명적인 소아 희귀질환 치료에 활용될 가능성이 제시됐다.
독일 샤리테 베를린 의과대학 병원을 비롯한 국제 공동 연구진은 실데나필이 레이 증후군 환자의 증상을 개선할 수 있다는 연구 결과를 국제 학술지 ⟪Cell⟫에 발표했다.
레이 증후군은 미토콘드리아 이상으로 발생하는 질환으로, 에너지를 많이 사용하는 뇌와 근육이 특히 큰 영향을 받는다. 환자들은 근력 약화 바다이야기2 , 삼킴 장애, 호흡 문제, 발작, 발달 지연 등을 겪으며, 많은 경우 진단 후 수년 내 사망에 이르는 것으로 알려져 있다.
연구진은 생후 9개월부터 38세까지 총 6명의 환자를 대상으로 실데나필을 지속적으로 투여했다. 그 결과 수개월 내 여러 환자에서 근력이 눈에 띄게 좋아졌고, 일부에서는 신경학적 증상도 개선됐다. 또한 병의 진행을 급 바다이야기릴게임 격히 악화시키는 '대사 위기' 상황에서 회복 속도가 빨라진 것으로 나타났다.
연구를 이끈 마르쿠스 슐케 교수는 "실데나필 치료를 받은 한 아동은 걷는 거리가 500m에서 5000m로 10배 증가했다"고 설명했다.
또 다른 환자는 매달 반복되던 대사 위기가 완전히 사라졌고, 일부 환자는 간질 발작이 더 이상 발생하지 않았다 알라딘게임 . 연구진은 이러한 변화가 환자의 일상생활과 삶의 질을 크게 개선할 수 있다고 평가했다.
레이 증후군은 약 3만6000명 중 1명꼴로 발생하는 희귀질환으로, 환자 수가 적어 연구가 어렵고, 특히 뇌나 신경 조직을 직접 확보하기 힘들어 치료제 개발에도 한계가 있다.
이를 해결하기 위해 연구진은 환자의 피부세포를 활용했다. 바다이야기다운로드 이 세포를 '유도만능줄기세포'로 되돌린 뒤 다시 신경세포로 만들어, 실제 질환과 비슷한 환경을 실험실에서 재현했다.
이후 이미 안전성이 확인된 약물을 포함해 5500개 이상의 물질을 테스트했고, 그 결과 실데나필이 효과를 보이는 후보로 확인됐다.
추가 실험에서도 긍정적인 결과가 이어졌다. 뇌 오가노이드(작은 인공 뇌 조직 릴게임몰 )에서는 신경세포 성장이 촉진됐고, 동물실험에서는 에너지 대사가 개선되며 생존 기간이 늘어났다. 이러한 근거를 바탕으로 환자 치료에 적용했다.
알레산드로 프리지오네 교수는 "실데나필은 이미 소아 폐고혈압 치료 등에 사용되고 있어 장기 안전성 데이터가 확보돼 있다는 점이 임상 적용에 중요한 근거가 됐다"고 설명했다.
이번 결과를 토대로 유럽의약품청(EMA)은 실데나필을 희귀질환 치료제(오펀 드럭)로 지정했다. 이에 따라 향후 개발과 승인 과정이 빨라질 것으로 기대된다. 연구진은 현재 유럽 전역에서 더 많은 환자를 대상으로 한 대규모 임상시험을 준비 중이다.
이번 연구에는 독일을 비롯해 오스트리아, 핀란드, 네덜란드, 폴란드, 이탈리아, 그리스, 미국 등 여러 국가 연구진이 참여했으며, 독일연구재단(DFG), 독일 연방교육연구부, 유럽연합 집행위원회 등의 지원이 이루어졌다.
정은지 기자 (jeje@kormedi.com)